Stockholm den 10 juni 2026. Egetis Therapeutics AB (publ) ("Egetis" eller "Bolaget") (Nasdaq Stockholm: EGTX), meddelade idag att ett särskilt avsnitt av Behind the Mystery™, en tv-serie som visas inom The Balancing Act®, kommer att sändas i repris i USA på Lifetime Network. Avsnittet handlar om MCT8-brist (Allan-Herndon-Dudleys syndrom), en sällsynt, förödande och livsförkortande genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i genen som kodar för MCT8. Den resulterande dysfunktionen i MCT8 leder till försämrad transport av sköldkörtelhormon in i celler som är beroende av MCT8. Detta leder till en komplex symtombild med neurologisk och intellektuell funktionsnedsättning och andra allvarliga hälsokomplikationer.
Eftersom kännedomen om MCT8-brist fortfarande är låg syftar reprisen till att ytterligare utbilda allmänheten och hälso- och sjukvården om sjukdomens allvarliga påverkan på drabbade barn och deras familjer, samt betona vikten av tidig upptäckt och diagnos. Avsnittet sänds nationellt i USA på Lifetime-kanalen torsdagen den 11 juni kl. 07.30 (ET) och kommer att finnas tillgängligt på lifewithmct8deficiency.com.
Avsnittet som fokuserar på MCT8-brist innehåller perspektiv från patienter, familjer, vårdgivare och opinionsbildare som arbetar för att öka medvetenheten och förståelsen för sjukdomen. Genom personliga berättelser och expertinsikter belyser programmet utmaningarna kring att få en diagnos, sjukdomens betydande påverkan på patienter och närstående samt det fortsatta behovet av ökad utbildning, stöd och medvetenhet. Det understryker även värdet av samarbete inom sällsynta sjukdomar för att förbättra vården.
"Även om MCT8-brist till stor del är okänd utanför området för sällsynta sjukdomar är dess påverkan på drabbade individer och deras familjer djupgående", säger Anny Bedard, President North America, Egetis Therapeutics. "Vi är glada att stödja reprisen av detta program som en möjlighet att ytterligare öka medvetenheten, dela erfarenheter från personer som lever med MCT8-brist och fördjupa förståelsen för detta förödande tillstånd. Vi är engagerade i att driva forskning och stödja initiativ som kan förbättra patientresan, från tidigare diagnos och rätt vård till tillgång till nya behandlingsalternativ."
Jennifer Favre, styrelseledamot i MCT8-AHDS Foundation och mamma till ett barn med MCT8-brist, tillägger: "Att utbilda människor om tecken och symptom på MCT8-brist, liksom om patientresan för barn som min son Colton, är av största vikt. MCT8-brist är en förödande sjukdom som kräver ökad kännedom, stöd, resurser och framför allt en behandling."
Avsnittet innehåller medverkande: Andrew J. Bauer, MD, endokrinolog och medicinsk chef vid Children's Hospital of Philadelphia; Larry A. Fox, MD, chef för pediatrisk endokrinologi och diabetes vid Nemours Children's Health Jacksonville; Jennifer Favre, styrelseledamot i MCT8-AHDS Foundation; samt Anny Bedard, President North America, Egetis Therapeutics.
Om Behind the Mystery™
Behind the Mystery™ är en återkommande serie i The Balancing Act® som fokuserar på att lyfta frågor kring sällsynta och genetiska sjukdomar. Serien förklarar ofta komplexa ämnen på ett lättbegripligt sätt genom insikter från ledande experter, i samarbete med stiftelser och läkemedelsbolag. Programmet lyfter fram röster från patienter, familjer och företrädare som påverkas av sällsynta sjukdomar via en nationell tv-plattform. Se Behind the Mystery vardagar kl. 07.30 (ET/PT) på Lifetime® och hitta tidigare avsnitt på TheBalancingAct.com/rare.
Om MCT8-AHDS Foundation
MCT8-AHDS Foundation består av engagerade föräldrar och drivs helt ideellt. Organisationen arbetar för att förbättra livskvaliteten och möjligheterna för barn med sjukdomen, stödja hundratals familjer världen över, sprida hopp om en ljusare framtid, dela erfarenheter och öka medvetenheten om tillståndet bland läkare, forskare och allmänheten. Barn med MCT8-AHDS möter många utmaningar, men tillsammans står vi starkare. För mer information, besök https://www.mct8.info/.
Om MCT8-brist
Monocarboxylate transporter 8 (MCT8)-brist orsakas av mutationer i genen för MCT8. Den resulterande dysfunktionen i MCT8 leder till en nedsatt transport av sköldkörtelhormon in i vissa celler och över blod-hjärnbarrriären, vilket stör den normala regleringen av sköldkörtelhormon. Patienter med MCT8-brist har därför låga koncentrationer av sköldkörtelhormon i centrala nervsystemet och förhöjda koncentrationer av aktivt sköldkörtelhormon T3 i perifera vävnader. Detta leder till en komplex symtombild med neurologisk utvecklingsförsening och intellektuell funktionsnedsättning. De förhöjda nivåerna av sköldkörtelhormon T3 i blodet är skadliga för vävnader som inte är beroende av MCT8 för sköldkörtelhormontransport, inklusive hjärta, muskler, lever och njurar, och resulterar i symtom som sviktande tillväxt, kardiovaskulär stress, sömnlöshet och muskelförtvining. Konsekvenserna av kronisk tyreotoxikos tros bidra till den förhöjda dödligheten och den förkortade livslängden som observerats i denna patientgrupp, med en median livslängd på 35 år. Egetis har nyligen fått marknadsgodkännande i EU för Emcitate® (tiratricol) för behandling av MCT8-brist. För närvarande finns det ingen godkänd behandling för MCT8-brist i USA. För mer information, besök www.MCT8deficiency.com.
